maanantai 30. huhtikuuta 2018

Vapun kirjakatsaus

Olen käytettävissä olevaan aikaan ja keskittymiskykyyni nähden taas aloittanut liian monta kirjaa. Kuvan teoksista pari olen lukenut loppuun, mutta suurin osa jäänee kesken tai luen ne vain osittain.

Steven Pinkerin teos Sense of Style esittelee joukon kielellisesti häikäiseviä lainauksia tietokirjallisuudesta. Teos on äärimmäisen kiinnostava, vaikka englannin tyylikeinot eivät aina toimikaan suomeksi. Toki kirjassa on lainauksia myös ei niin mairittelevasta ja lukijaa läpeensä vieraannuttavasta akateemisesta sanataiteilusta.

--

Dennis C. Rasmussenin teos The Infidel and the Professor kertoo kahden lempivalistusfilosofini, David Humen ja Adam Smithin, välisestä ystävyydestä. Alun perusteella opus on juuri sellainen, jota olen odottanut. Molemmat herrat ovat kiinnostavia itsessäänkin, mutta ennen kaikkea valistusajan ideaalien alullepanijoina ja edustajina.

--

Mick Humen pamfletti Trigger Warning on nyt erityisen ajankohtainen. Yle päätti vastikään hyllyttää erään lastenohjelman (lasten Areenasta Elävään arkistoon), jonka intiaanihahmosta joku oli väittänyt loukkaantuneensa. Kyse on hätiköidystä ja typerästä päätöksestä. Muiden kulttuurien vaikutuksilta ei voida välttyä eikä sitä ole mielekästä edes yrittää. Kulttuuriset tartunnat rikastuttavat ihmiskuntaa monin tavoin, ja jonkin kulttuurin hyväksi osoittautuneelle käytännölle on annettava mahdollisuus levitä muihin kulttuureihin. Ja loukkaantuminen on älytön peruste sensuurille; mitä tahansa teet, joku loukkaantuu.
Humen kirjan perusteella on ilmeistä, että sananvapauden puolesta kannattaa jatkuvasti pitää ääntä – siitä huolimatta, että maailma on tässäkin suhteessa muuttunut vähitellen paremmaksi. Näin arvioin asiaa Johan Norbergin kirjan arviossani:

Sananvapaus on Norbergin mukaan parantunut 1700-luvulta alkaen, aina meidän päiviimme saakka. Tämä johtuu sekä teknologisesta kehityksestä että ennen kaikkea valistuksesta ja demokratiasta. Sananvapaus, aivan kuten edellä mainittu sukupuolten tasa-arvo, ei kuitenkaan ole itsestäänselvyys. Viimeisen vajaan kymmenen vuoden aikana sananvapaustilanne on osoittanut selkeitä heikentymisen merkkejä. Tällä en tarkoita ainoastaan Venäjän tai Turkin koventunutta ilmapiiriä, enkä edes arabimaita, vaan nimenomaan länsimaita. Esimerkiksi vihapuhetta ja rasistisia mielenilmauksia suunnitellaan kiellettäväksi ympäri Eurooppaa. Tämä on takaperoista, sillä nimenomaan monikulttuurisessa ympäristössä oikeus ilmaista itseään vapaasti on perusteltua pitää mahdollisimman laajana. Siten voidaan parhaiten taistella järjettömiä ääriliikkeitä vastaan. Tarkoitusperät rasismin rankaisemisesta ovat toki sinänsä kannatettavia, mutta niihin pyritään väärällä tavalla, vapauksia rajoittamalla, kun pitäisi pyrkiä päinvastaiseen, vapauksien ja suvaitsevaisuuden lisäämiseen. Paradoksaalisesti sananvapautta ollaan uhraamassa kulttuurin monimuotoisuuden nimissä. 
--

Michael Shermerin teos Science Friction on taattua Shermeriä. Hän julkaisee kirjoja usein, mutta se ei jostakin syystä näy laadussa. Ihmettelen, mistä hän ottaa ylimääräiset tuntinsa kirjojensa ja kolumniensa hiomiseen.

--

Merja Sankelon teos Henkiparannuksen ihmeet saa näillä näkymin kattavan arvion alkukesän Skeptikko-lehdessä (2/2018). Yksi sitaatti kyseiseltä – pilkkusäännöt unohtaneelta – tohtorilta on paikallaan jo tässä:

Elokuun lopussa saimme ystäviltämme kutsun tulla kylään ja arvasin, että siellä olisi alkoholipitoisten juomien tarjoilua illan aikana. Alkoholin käyttö on kielletty kun syö yrttitabletteja, mutta ajattelin kuitenkin kysyä ja tarkistaa arkkienkeli Mikaelilta, mitä hän ajattelee ja mitä mieltä entiteetit olisivat tästä, että voisiko sitä pari lasillista kuohuviiniä kuitenkin ottaa illan aikana. Sain tällaisen vastauksen: ”Rakas lapsi. Kiitos kun käännyit puoleeni tässä pienessä, mutta ymmärrettävästi kiusallisessa asiassa. Nyt on niin, että noissa tableteissa, jotka sinulle on määrätty, on voimaa, joka ei sovi yhteen alkoholin kanssa. Oletkin pystynyt hyvin välttämään alkoholia tähän asti. Terveellistähän se ei missään muodossa ole ihmiselle. Tämä on nyt sinulle tiukka paikka. Jos nyt otat hiukankin alkoholia, häviää noiden tablettien voima, jota on kertynyt jo runsaasti elimistöösi. Tämä on oma valinta, että haluatko syödä tabletteja ja saada sitä voimaa elämään, joka niihin on ladattu entiteettien toimesta tai ei. Tällä tavalla haluan sinulle nyt tilannetta selventää ja jätän päätöksen kuinka toimit itsellesi." Tiesin vastauksen saatuani heti, miten haluan toimia. Illalla kun alkoholia tuotiin tarjolle sanoin ystävillemme, että minulla on tipaton elokuu menossa. Asia ei sen enempää hämminkiä aiheuttanut. Pillereitä riitti kahdeksaksi kuukaudeksi, joten sinä aikana tuli keksittyä monenlaisia selityksiä sille, että en juo alkoholia lainkaan.

--

Näillä näkymin arvioin Maryan Abdulkarimin ja Eveliina Talvitien kirjan Noin 10 myyttiä feminismistä myös Skeptikko-lehteen. Moni teoksen esittelemistä myyteistä on vähäpätöisiä poliittisen päätöksenteon tai edes arjen sujumisen kannalta (esim. myytti 2: Feministi ei halua, että mies avaa hänelle oven), mutta jokunen kirjoittajien huomio ansaitsee pidemmän analyysin. Mitä esimerkiksi on rakenteellinen syrjintä? Millaisia ovat todisteet rakenteellisen syrjinnän takana?

--

Peter Wohllebenin Eläinten salattu elämä-kirjassa on paljon kiinnostavia anekdootteja eläinten tunne-elämästä. Kokonaisuutena kirja jää kuitenkin filosofisesti ja tiedollisesti kepeäksi. Harmillista teoksessa on se, että lähdeviittaukset ovat lähinnä nettiosoitteita. Tällöin lähteen luotettavuuden tarkistaminen on huomattavan työlästä. (Terra Cognitalta tuleva Frans deWaalin uusimman teoksen suomennos samasta aiheesta tulee olemaan monin verroin parempi.)

--

Vaikka Martin Gardnerin mainio teos Ongelmatarinoita (suom. Antti Pietiläinen, Terra Cognita 2003) on täynnä matemaattisia ongelmia, kirja on aivojen lepuutusta. Ainakin minulle kyseisten pähkinöiden lukeminen ja niiden ratkaisuyritykset olivat parasta irrottautumista arjen ongelmista. Erityisesti pidin siitä, että useimmilla ongelmatarinoilla oli jatko-osa, jossa pulmaa vietiin pidemmälle. Minulla on jokunen kirja aiheesta myös englanniksi, mutta matikkapulmat vieraalla kielellä eivät ole yhtä palkitsevia.

--

PS. Olen pitänyt Ihmisluonto-blogia yli 10 vuotta. Ensimmäisen tekstini julkaisin maaliskuussa 2008. Kyse oli Hesariin tarjoamastani vastineesta. Olisi mukavaa, jos omista vanhoista kirjoituksista ei löytyisi parannettavaa, mutta sellainen lienee mahdotonta.


sunnuntai 29. huhtikuuta 2018

Ovatko blondinaiset suositumpia?

Useissa yhteiskunnissa karvoitus kuuluu olennaisesti sukupuoliseen viehätysvoimaan. 
Clellan Ford ja Frank Beach


Helsingin Sanomat otsikoi 20.4.2018: Naiset ovat blondeja paljon useammin kuin miehet (ks. kuva). Jutussa mainitut tutkijat hakevat selitystä parinvalinnasta, mutta myöntävät, että kyse on pitkälti spekulaatiosta. Pohdiskelin aihetta Rakkauden evoluutio -kirjassani. Lyhensin ja muokkasin tähän osia (viitteet teoksessa).

Monilla lajeilla pitkä ja kiiltävä karvoitus kertoo yksilön terveydentilasta. Terveyden kautta hyvinvoiva turkki saattaa olla merkki myös hedelmällisyydestä. Tämä pätee ihmiseenkin. (Kyse ei tietenkään tarvitse olla tietoisesta päättelystä, vaan siitä, että luonnonvalinta on kumppaniehdokkaan hedelmällisyyden kautta saattanut suosia tietynlaisia hiusmieltymyksiä.)

Onpa hiusten pituutta käytetty hedelmällisyyssignaalina tai ei, hiusten värin perusteella on ollut vaikeampi tehdä lisääntymiskykyä koskevia päätelmiä. Toki harmaat hiukset olivat naisilla melko luotettava merkki jo päättyneestä hedelmällisyydestä, mutta ei ole ilmeistä syytä olettaa, että ruskea- ja vaaleaveriköt olisivat hedelmällisyyksiltään niin erilaisia, että luonnonvalinta olisi suosinut blondeihin mieltyviä miehiä.

Euroopassa miesten mieltymys vaaleisiin kutreihin oli kuitenkin tunnettu ilmiö jo antiikissa ja keskiajalla. Ajatus, että ”herrat pitävät vaaleaveriköistä”, on edelleen levinnyt varsin laajalle. (Ilmaus on peräisin Anita Loosin Gentlemen Prefer Blondes -romaanista vuodelta 1926. Romaanin jatko-osan nimi oli But Gentlemen Marry Brunettes.) Mikä voisi olla miesten blondimieltymyksen biologinen selitys? Tässä esitetty spekulatiivinen vastaus liittyy naisen ikään. Lähtökohtana on se, että ihminen on pitkiä parisuhteita muodostava laji. Kumppanin nuoruus on miesten silmissä ollut haluttu piirre, sillä naisen hedelmällisyys laskee jyrkästi jo ennen keski-ikää. Toinen, yhtä tiedostamaton syy nuoruusmieltymykseen saattaa olla se, että nuori puoliso on todennäköisemmin elossa antamassa hoivaa lapselle ja lapsenlapsille vielä kymmenienkin vuosien päästä. Myös nuoren puolison äiti on todennäköisemmin tarjoamassa isoäidillistä hoivaa. Luonnonvalinnalla on siis ollut mahdollisuus suosia nuoruusmieltymyksiä montaa reittiä.

Naisen markkina-arvon kannalta on ongelmallista, että nuoruudesta kertovat piirteet, esimerkiksi sileä iho, täyteläiset huulet, kapea vyötärö ja pystyt rinnat, haihtuvat ankarissa olosuhteissa suhteellisen nopeasti. Tällaisiin rehellisiin mutta katoavaisiin ikä- ja hedelmällisyyssignaaleihin saattavat kuulua myös vaaleat hiukset.

Vaalea tukka on tavallista eurooppalaisilla lapsilla, mutta se tummuu yleensä jo ennen murrosikää. Oletetaan, että jossain päin Pohjois-Eurooppaa tapahtui mutaatio, joka pidensi hiusten vaaleusaikaa aina aikuisuuteen asti, muttei kuitenkaan paljon yli parikymppiseksi. Tällöin jokainen blondeihin mieltynyt mies sai nuoren kumppanin, eli kumppanin, jolla oli paljon hedelmällisiä vuosia edessään. Tällaiset miehet olisivat siten jättäneet enemmän jälkeläisiä, ja mieltymys blondeihin olisi voinut sukupolvien kuluessa yleistyä ja levitä ympäri Eurooppaa.

Blondimieltymyksen geneettinen selitys vaikuttaa kuitenkin melko kaukaa haetulta. Moni seikka myös viittaa kulttuurin ja kasvuympäristön suureen merkitykseen. (Kulttuurin tuottaman mieltymyksen vaikutus olisi toki samansuuntainen kuin perinnöllisellä mieltymyksellä: geneettinen muutos populaatiossa.) Näiden kanssa kilpailevan hypoteesin mukaan yleismieltymystä ei edes ole, ja vaaleat hiukset ovat vain sivutuote vaaleasta ihosta, jonka tehtävä on edesauttaa D-vitamiinin tuotantoa.

Ehkä osavastaus löytyy siitä havainnosta, että Suomessa pikemmin tummaveriköt kuin blondit on nähty kohtalokkaina viettelijättärinä. Täältä Pohjolasta käsin renessanssin maalauksia hallinnut blondivillitys tuntuukin kummalliselta. Eteläeurooppalaisten miesten mahdollinen blondimieltymys saattaa toisin sanoen olla seurausta siitä, että ihmismielelle yllätyksellinen on aina jonkin verran esteettistä ja eksoottinen jossakin määrin eroottista. Eli liittyipä selitys naisen ikään tai ei, miehet ovat samanaikaisesti mieltyneet sekä nuoruudesta että jossakin määrin myös eksoottisuudesta kertoviin piirteisiin. Miehet ovat esimerkiksi keskimäärin naisia vaihtelunhaluisempia parittelukumppanin suhteen.

Toisaalta eksoottisuuden merkitys viehättävyydelle ei ainakaan hiusten osalta taida olla kovin suuri. On esimerkiksi havaittu, että ihmisyksilö pienessä määrin leimautuu vastakkaista sukupuolta olevan vanhemman hiusten ja silmien väriin suosien niitä kumppanissaankin. (Eräässä tutkimuksessa ulkopuoliset arvioitsijat pystyivät pelkkien valokuvien perusteella yhdistämään vaimon ja tämän anopin paljon sattumaa useammin. Lisäksi vaimojen ja anoppien yhteensopivuus oli arvioitsijoiden mukaan suurempaa kuin vaimojen ja aviomiesten välillä. Tutkimuksissa kävi myös ilmi, että pariskunnan nainen ja mies yhdistettiin yksittäisten valokuvien perusteella toisiinsa yhtä usein kuin silloin, kun arvioitsijat luulivat etsivänsä kuvista veli–sisko–pareja.) Yleisesti ottaen hiusten merkitys parinvalinnalle ja seksuaaliselle kiihottumiselle lienee joka tapauksessa vähäisempää kuin mainosten ja naistenlehtien perusteella voitaisiin päätellä. Ehkä hiusten laittamisen/värjäämisen pääfunktio on luoda miehen kiinnostusta riittävästi nostattava alkureaktio.


perjantai 27. huhtikuuta 2018

Huomioita lasten silpomisesta

Yle uutisoi 27.4.2018, että kysyntä poikien ympärileikkaukselle on kasvanut Suomessa. Jutussa haastateltu leikkauksia tekevän yksityisen aseman ylilääkäri Valeria Dansson (kuva M. Pitkänen/Yle, pahoittelen kuvaan tullutta punabalanssihäiriötä) arvioi kysynnän johtuvan islaminuskoisista maista tulevasta maahanmuutosta. Uutinen ja alkuperäinen kuva löytyvät täältä.

Olen kirjoittanut sukuelinten silpomisesta pari kertaa (ks. linkit täällä ja täällä).

Lasten sukuelimiin kajoaminen ilman lääketieteellistä syytä on perustavanlaatuisten ihmis- ja lastenoikeuksien rikkomista, jota tulisi sellaisena käsitellä, olipa takana uskontoa tai ei. Virpi Kauko vertaa eräässä kirjoituksessaan poikien ympärileikkausta Kiinassa harjoitettuun tyttöjen jalkojensitomisperinteeseen: ”Pikkupoikien esinahan amputointi vain siksi, että eräs paimentolaisheimo 3000 vuotta sitten kuvitteli jumalansa sitä vaativan, on yhtä julma ja typerä perinne, jonka joutaa katkaista.”

lauantai 31. maaliskuuta 2018

Mitä tehdä perimää koskevalla tiedolla?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevia kuvia ja jälkikirjoituksia).

Geenitestit ovat (oikeissa käsissä) hyödyllisiä

Lone Frank (2011): My Beautiful Genome: Exposing Our Genetic Future, One Quirk at a Time. Oneworld. Oxford.

Tanskalainen Lone Frank testauttaa perimäänsä eri laitoksissa. Hän yrittää saada tietoa perinnöllisistä taipumuksistaan, muun muassa säännöllisesti vaivaavasta masennuksestaan. Ohessa Frank haastattelee joukkoa testitulosten tulkitsijoita ja joukkoa muita perimän asiantuntijoita.

Omakohtainen My Beautiful Genome sai minut vakuutettua, että geenitestien haitat ja vaarat ovat vähäisiä. Se, että yksilö joutuu testitulostensa valossa miettimään geeneihinsä ja käyttäytymiseensä liittyviä riskitekijöitä, ei ole hänelle kohtuuton kuorma. Ei myöskään ole merkkejä siitä, että tieto geneettisistä tekijöistä vaikkapa älykkyyserojen taustalla johtaisi jonkinlaiseen fatalismiin, esimerkiksi älykkäiden kouluttamiseen tyhmeliinien kustannuksella. Pikemminkin on tapahtunut päinvastoin. Oppimista häiritsevien piirteiden medikalisointi (ADHD, dysleksia yms.) on lopulta sen myöntämistä, että jokin piirre voi olla geneettinen olematta silti väistämätön.

Geenitestien haittoja voidaan kirjan mukaan kyseenalaistaa jo sillä seikalla, että yksilön geneettisestä profiilista harvoin löytyy kasvanut riski sairastua useampaan kuin yhteen tautiin. Molekyylibiologian löydökset tuskin myöskään paljastavat yksilön persoonallisuudesta mitään sellaista, jota hän ei jo entuudestaan tietäisi. Toki joku voi saada geenitiedosta jonkinlaisen voimaannuttavan ahaa-elämyksen, mutta sellaiseen saattaa riittää pieni itsereflektiokin.

Tutkimusprofessori Markus Perola arvelee eräässä haastattelussa, että tulevaisuudessa kaikista ihmisistä luetaan koko genomi, ehkä jo vastasyntyneenä. Asiassa ei ole mitään sinänsä vaarallista. Yksilöidympi tieto päinvastoin mahdollistaa parempia hoitoja, lääkkeitä ja ruokavalioita. Tämä ei tietenkään tarkoita, että geenitiedon pitäisi olla aina ja kaikille avointa. Esimerkiksi vakuutusyhtiöiden olisi arveluttavaa antaa hinnoitella tuotteensa sen perusteella, antaako vakuutuksenottaja DNA-tietonsa yhtiön käyttöön. Myös työnantajille olisi kyseenalaista sallia oikeus kiristää työntekijöiltä tietoa heidän perimästään.

Oikeus tietoon ja tietämättömyyteen

Ihmiset ymmärtävät tilastoja ja ehtolausekkeita vaikkapa urheilun saralla. ”Jos Italia häviää kahdella maalilla Saksalle, mitä ei ole EM-kisoissa tapahtunut vuoden 1979 jälkeen, Portugali on jatkopeleissä.” Tällaiset ”älylliset” ongelmat eivät periaatteessa eroa geeneihin liittyvistä todennäköisyyksistä. Tämä on yksi syy, miksi kannatan sekä tutkimustiedon jatkuvaa lisäämistä että ihmisille vapautta saada tietoa perimästään. Lisäksi ainakin toistaiseksi geenitiedon keruu on pitkälti edennyt kuluttajalähtöisesti. Se näyttää tarkoittavan matalaa riskiä tietojen väärinkäytölle.

Emme tietenkään tiedä kaikkia psykologisia ja yhteiskunnallisia vaikutuksia, joita geenejä koskevalla tiedolla voi olla. Tuoko tieto geneettisistä riskeistä liian suuren vastuun nuorelle? Milloin vauvana tehtyjen testien tulokset tulee antaa kyseiselle yksilölle? Onko 16-vuotias kypsä vastaanottamaan tiedon ja toimimaan sen perusteella, että hän kantaa rinta- tai eturauhassyövälle altistavaa mutaatiota?

Kysymykset ovat aiheellisia, mutta ne vaikuttavat hieman ylimieliseltä siinä mielessä, että yhteiskunta sallii aseiden, tupakan, alkoholin ja nopeiden autojen myynnin. Niiden tiedetään aiheuttavan kuolemia, kun taas geenitiedon avulla kuolemia voidaan ehkäistä [1]. Lisäksi on näyttöä, että tieto esimerkiksi alzheimerin taudille altistavan geenimuunnelman kantamisesta ei välttämättä ole ahdistavaa vaan se päinvastoin saa monet suunnittelemaan aikansa ja elämänsä järkevämmin. Tosin on myös näyttöä, että tieto vaikkapa lisääntyneestä sydäntautiriskistä ei saa ihmisiä muuttamaan elintapojaan.

Useimmissa tapauksissa on arvoitus, missä määrin yksittäisten geenien muunnelmat vaikuttavat yksilöön. Geenitieto ei esimerkiksi kerro, tuleeko yksilöstä ylipainoinen. DNA paljastaa vain, että todennäköisyys lihavuudelle on keskivertoa suurempi. Toisin sanoen meidän täytyy tietää ympäristöstä ja sen vaikutuksista paljon enemmän ennen kuin geneettisistä profiileista tulee tarkkoja.

Tavallisimmat geenianalyysit eivät myöskään havaitse tautigeenejä, jotka asustavat yksittäisissä sukulinjoissa. Tällaisissa tapauksissa perhetausta on parempi lähde kertomaan riskeistä. Tässäkään mielessä geenitestien antama tieto ei vaaranna yksilön hyvinvointia. Kaiken lisäksi osa geenimuunnelmista lisää jonkin taudin riskiä vain, jos muunnelma peritään toiselta vanhemmalta. Toisen vanhemman kautta perittynä muunnelma saattaa jopa pienentää riskiä.

Yksilöllisiin hoitoihin tähtäävässä kehitystyössä aloitteentekijöinä ovat usein olleet potilaat ja geenitestien ja tietokantojen suunnittelijat, pikemmin kuin sairaalat tai lääkärit. Etenkin Yhdysvalloissa yksityiset ihmiset ovat laittaneet alulle vuosia jatkuneita tutkimusprojekteja, yleensä siksi, että he ovat itse tai sukulaisen kautta kärsineet jostakin harvinaisesta taudista. Sairaalat tai lääkärit eivät toisin sanoen omista tutkimiaan tauteja. Tulevaisuudessa lääkäri saattaa jopa muuttua tekniseksi palveluhenkilöksi, jolle myönnetään riittävä auktoriteetti tarjota tiettyjä hoitoja, mutta joka tietää potilasta (tai tekoälyä) vähemmän itse taudista.

Puolustan siis yksilön oikeutta tietää geneettisistä riskeistään. Samalla kuitenkin ajattelen, että yhteiskunnan on jossakin määrin turvattava yksilön oikeutta olla halutessaan tietämätön. Tärkeä kysymys on, millainen perinnöllinen tauti on riittävän vakava, jotta yksilölle on riskeistä kerrottava. Lainsäädännön on tässäkin seurattava tarkoin tieteellistä kehitystä.

Myös lapsia koskevan geenitiedon kohtalo on päätettävä. Lapsen testitulokset saattavat esimerkiksi vaikuttaa kielteisesti vanhempien ja lapsen suhteeseen. Tuntuisi nurinkuriselta analysoida lasten DNA:ta, jos testituloksista tuleekin itseään toteuttavia ennusteita. Tosin tämä mahdollisuus lienee kaukaa haettu. Usein geneettisesti huono-onniset vanhemmat nimenomaan sisuuntuvat taisteluun perintötekijöitä vastaan. Niin tai näin, geenikartoituksen tarkoitusperät ovat humaaneja: minimoida jälkeläisten ja vanhempien kärsimystä.

Yksityisyysnäkökulmaan liittyy lukuisia käytännön ongelmia. En esimerkiksi tiedä, kenellä on pääsy verinäytteeseen, joka tyttäreni kantapäästä otettiin pian hänen syntymänsä jälkeen. Kantapääpistos on vakiomenettely synnytyssairaaloissa. Näytteestä selvitetään joukkoa perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Verinäytteen myöhempää kohtaloa ei kerrottu synnytyslaitoksella, eikä siitä sen koommin ole kuulunut. Voiko näytettä vielä käyttää muihin testeihin? Entä miksei näytettä otettu jo sikiöaikana? Käsittääkseni se olisi suhteellisen helppoa ja turvallista.

Olen asian suhteen kuitenkin melko huoleton. Kyseinen verinäyte on lääkintäviranomaisen hallussa vakaassa länsimaisessa demokratiassa. Enemmän olen huolissani siitä, mitä luottokorttiostokset, etuasiakkuudet, netin selaushistoriat ja sosiaalisessa mediassa jaetut asiat paljastavat ja keille. Geenien osalta tärkeämpi yksityisyyskysymys saattaa olla se DNA, jonka jätämme jälkeemme kahvikuppeihin tai niistämiimme nenäliinoihin. Saako kuka tahansa ottaa hiuksistamme tai jostakin eritteestämme näytteen ja analysoida sen?

Geenitestaus on jo muuttanut lääketiedettä. Jotta muutos olisi hallittu ja jotta kaikki näkökulmat tulisivat esille, toiminnan on oltava mahdollisimman avointa. Yleisön on saatava nähdä, mitä tutkimuskeskuksissa ja -laboratorioissa tapahtuu. Siihen Frankin teos on oivallinen, vaikka itse testit ovatkin muutamassa vuodessa huomattavasti tarkentuneet. Avoimuus on paras tapa saada suuri yleisö ymmärtämään, että epävarmuus on ihmisen osa. Tiede marssii eteenpäin ja ymmärryksemme geeneistä – ja kaikesta muusta – laajenee, mutta lopullisia vastauksia ei ole tarjolla. Elämän tarkoitus löytyy kunkin yksilön elämäntarinasta, ei hänen molekyyliketjuistaan. Loppuun vielä lainaus Frankilta:
Käytännössä yhteiskunta ei kohtele vammaisia huonommin kuin se teki ennen kuin lapsivesipunktio, geenitestit ja laillinen abortti olivat olemassa. Päinvastoin. Useimmat ovat yhtä mieltä, että sekä hoito että yleinen asenne vammaisia kohtaan ovat parantuneet. Voi hyvin olla, että tulevaisuudessa vanhempia, jotka vaativat oikeutta sairaan lapsen synnyttämiseen, paheksutaan aivan kuten tupakoijia ja ylipainoisia nyky-yhteiskunnassa paheksutaan. Mutta ihmiset ovat aina joutuneet taistelemaan muiden tuomioita vastaan – näin moraalisuus arjessa ilmenee. Haaste on turvata tasa-arvoiset mahdollisuudet kaikille kansalaisille, riippumatta heidän geneettisestä profiilistaan.

ALAVIITE:
[1] Tupakointiin liittyvien riskien rinnalla geenitiedon haitat vaikuttavat sivuseikalta. Riskeihin perehtynyt tutkija Gerd Gigerenzer kirjoittaa: ”Keuhkosyöpä tappaa vuosittain noin 435 000 Yhdysvaltain kansalaista, enemmän kuin AIDS, liikenneonnettomuudet, murhat, itsemurhat ja terrorismi yhteensä” (Riskitietoisuus, Terra Cognita 2015). Maailmanlaajuisesti tupakka tappaa arviolta seitsemän miljoonaa ihmistä vuodessa. Euroopassa nikotiinimarkkinat ovat pienenemässä mutta Afrikassa kasvussa. Sähkösavukkeet ovat toimiva keino tai ainakin välivaihe monien terveyshaittojen vähentämiseen.




PS. Kirjoja lukiessani pyrin ohessa vähintäänkin selailemaan teoksia aihepiirin ympärillä, perspektiiviä antamaan. Laaja kotikirjasto on monessa mielessä hankala, mutta tässä tehtävässä se on olennainen. (En valitettavasti saa samaa etsimisen ja löytämisen iloa e-kirjakokoelmastani.) Tällä kertaa lueskelin Leroin Mutants (2003) ja Brownin In the Beginnig Was the Worm (2003) -kirjoja (ks. kuva). Jälkimmäinen loppuu seuraavaan sitaattiin John Sulstonilta (ks. oheinen muistokirjoitus):

”Kysymys kuuluu, pystymmekö jonakin päivänä luomaan synteettisen solun, jossa on synteettistä DNA:ta. Koska jos voimme, olemme luoneet elämää.” ”Totta kai” hän lisäsi, ”olemme siitä hyvin kaukana.”

On vaikea arvioida, kuinka kaukana tavoite on. Loppuvuonna 2017 tutkijat esimerkiksi saivat bakteerisolun tuottamaan proteiinia keinotekoisen DNA:n avulla. Tässä Naturen linkkejä aiheesta:

PS2.
Mustaa valkoisella -teoksessa kirjoitin älykkyyden periytymisestä (viitteet kirjassa):

Geenit vaikuttavat testiälykkyyteen, mutta tarkat vaikutusmekanismit ovat tuntemattomia. Henkisiin kykyihin vaikuttaa tuntematon määrä geenejä, joista kullakin on luultavasti pieni vaikutus.  - - Vastikään on löytynyt geeni, jonka muunnelmat ovat yhteydessä sekä testiälykkyyteen että aivojen kuorikerroksen paksuuteen. Tosin havaitut geneettiset erot selittivät vain puoli prosenttia 14-vuotiaiden älykkyyden kokonaisvaihtelusta. Toisessa tutkimuksessa löydettiin kolme geeniä, joista kunkin muunnelmat vastasivat arviolta 0,3 ÄO-pistettä. Näitä suurempia lukemia tuskin tullaan löytämään yksittäisten geenien osalta.

Koko genomin laajuisissa tutkimuksissa edistyminen on ollut huomattavan nopeaa. Tuoreen raportin mukaan jopa 20 prosenttia niistä geenipätkien välisistä yksilöllisistä eroista, jotka tuottavat älykkyyden 50%:n heritabiliteetin, on tunnistettu:

Intelligence – the ability to learn, reason and solve problems – is at the forefront of behavioural genetic research. Intelligence is highly heritable and predicts important educational, occupational and health outcomes better than any other trait. Recent genome-wide association studies have successfully identified inherited genome sequence differences that account for 20% of the 50% heritability of intelligence. These findings open new avenues for research into the causes and consequences of intelligence using genome-wide polygenic scores that aggregate the effects of thousands of genetic variants.

PS3. Geenitestien suhteen on helppo olla vapaamielinen. Omien lasten geenien muokkaaminen ei ole yhtä helppo kysymys. Tällä hetkellä ajattelen, että valtion ei tule pakottaa vanhempia ottamaan riskiä, että heidän jälkikasvunsa saa haitallisen tai tuhoisan geenin. Tällaista pakottamista voitaisiin pitää valtion harjoittamana eugeniikkana. Mikäli muokkausmenetelmistä siis tulee turvallisia, en pidä arveluttavana, jos jotkut vanhemmat haluavat korjailla lapsensa tautiriskiä kohottavaa geeniä. En pidä kovin ongelmallisena sitäkään, jos joku haluaisi tehdä lapsensa aivoista vikkelämmät tai ruumiista elinvoimaisemman. Pariskunnat ovat aina tehneet typeriä lisääntymispäätöksiä, mutta inhimillisen geenivaraston vartijoina vanhemmat ovat pääsääntöisesti valtiota ja keskusjohtoista ohjailua parempi vaihtoehto.
Ks. myös aiempi kirjoitukseni eugeniikasta:

Helsingin Sanomissa 5.2.2018 oli juttu vanhemmille tehtävistä seulonnoista (ks. oheinen kuva: "Seulonta säästäisi paljolta surulta"). Haastatellut vanhemmat – joista molemmat kantoivat resessiivistä tautigeeniä – pitivät seulontojen tekemistä tärkeänä.


Toisaalta tuoreessa Suomen Lääkärilehdessä 10/2018 olevassa jutussa todetaan: ”Tavallisille taudeille on löydetty jo 24 000 geenimerkin ja monitekijäisen ominaisuuden yhteyttä. Yksikään geenitesti ei ole silti täyttänyt väestötason seulonnan kriteereitä. Eikä yksikään ole siirtynyt ennalta ehkäisevään kliiniseen käyttöön.” Jutussa haastatellun geenitutkija Juha Keren mukaan ”saamme tilastollisesti vahvoja havaintoja taudin ja geenin heikoista yhteyksistä, mutta taudin riskiä yhteys lisää vain vähän”.


perjantai 30. maaliskuuta 2018

Paljonko DNA:sta on romua?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevaa jälkikirjoitusta).

Olemme säälittäviä romukasoja

Nessa Carey (2015): Junk DNA – A Journey Through the Dark Matter of the Genome. Icon. Lontoo.

Ihmisen perimästä suuri osa on tarpeetonta. Arviot turhan DNA:n määrästä ovat vaihdelleet 98 prosentista muutamiin prosentteihin. Virustutkija Nessa Carey edustaa jälkimmäistä ääripäätä. Hänen mukaansa valtaosalla ihmisen DNA:sta on jokin tärkeä tehtävä. Carey käyttää vertauksena Ferrari-tehdasta:

Olisimme yllättyneitä, mikäli jokaista kahta sellaista ihmistä kohti, jotka kokoavat kirkkaanpunaisia urheiluautoja, tehtaassa olisi 98 ihmistä, jotka istuvat siellä tekemättä mitään. Tämä olisi naurettavaa, joten miksi se olisi järkevää genomimme kohdalla?

Ferrari-tehtaan toiminta todellakin tarvitsee kokoonpanijoiden lisäksi muita ammatteja: markkinoijia, kirjanpitäjiä, siivoojia. Ja laiska vapaamatkustaja ei kauan pysy palkkalistoilla.

Mutta onko tämänkaltainen erikoistuminen selitys turhiksi väitetyille DNA-pätkille? Careyn mielestä osa roina-DNA:sta – tai tilke-DNA:sta, kuten sitä myös on nimitetty – esimerkiksi muodostaa erityisiä kromosomirakenteita. Perustelut kuulostavat järkeviltä, mutta uskon, että Carey on väärässä. Väite kromosomirakenteista on ongelmallinen jo siksi, että roina-DNA on osa kromosomia jo määritelmällisesti. Useimmissa tapauksissa Carey ei pystykään osoittamaan, että muodostuneilla rakenteilla olisi jokin tehtävä.

En käytä junk-DNA:sta suomennosta roska-DNA, koska kuvaavampi nimitys on roina. Monien kellarit ovat täynnä roinaa ja rompetta, mutta roskaa ei juuri säilytellä. Vastaavasti englannin sana junk ei ole sama kuin garbage. Junk-DNA on siis kellariin tai ullakolle säilöttyä rojua, josta osa saattaa joskus olla hyödyksi. Mutta DNA-rojua ei ole laitettu talteen tulevaisuudessa tapahtuvaa käyttöä varten. Tämä roina on olemassa itseään varten.

Vertaus jonkin elimen, vaikkapa sydämen toimintaan on kuvaava. Sydämen tehtävä on ilmeinen: pumpata verta. Samalla se kuitenkin lisää ruumiinpainoa ja täyttää onkalon keuhkojen vieressä. Jälkimmäisenä mainitut seikat eivät silti ole tehtäviä, joita sydän on kehittynyt hoitamaan. Vastaavaan tapaan suuri osa kromosomirakenteista saattaa olla sivutuotetta ylimääräisestä DNA:sta.

Careyn ongelma on itsekkään geenin periaatteen unohtaminen. Tästä näkökulmasta ei ole naurettavaa tai paradoksaalista, että suuri osa genomistamme on joutavanpäiväistä romua. Olisi suorastaan outoa, jos osa DNA-pätkistä ei olisi kehittynyt nimenomaan hyväksi kopioitujaksi, eräänlaiseksi loiseksi, joka osaa soluttautua kromosomikehikkoon. DNA:n tehtävä kun viime kädessä on tehdä itsestään kopioita. Näkemyksen mukaan DNA-pätkät kamppailevat ”markkinaosuuksista” vähintään yhtä paljon kuin ne ohjaavat kehon rakentumista ja toimintaa.

Biologi Matt Ridley kertoo eräästä tällaisesta huomaamattomasta vapaamatkustajasta:

Yleisin geeni ihmisen genomissa on resepti käänteistranskriptaasille, entsyymille, jolle ihmiskeholla on vähän tai ei lainkaan käyttöä, ja jonka päätehtävä tavallisesti on auttaa retroviruksien leviämistä. Silti tästä geenistä on useampia kopioita tai puolikopioita kuin kaikista ihmisen geeneistä yhteensä. Miksi? Koska käänteistranskriptaasi on olennainen osa mitä tahansa DNA-jaksoa, joka pystyy kopioimaan itsensä ja jakamaan kopioita ympäri genomia. Se on osoitus digitaalisesta loisimisesta. Useimmat kopiot eivät nykyään toimi, ja osa on jopa laitettu hyvään käyttöön, säätelemään oikeita geenejä tai sitomaan proteiineja. Mutta ne kulkevat mukana, koska ne ovat hyviä kulkemaan mukana. (Teoksesta: Evolution of Everything, 2015.)

DNA-pätkien ja kromosomirakenteiden ”tehtäviä” on toki vaikea tulkita. Toistaiseksi on kuitenkin mahdotonta selittää esimerkiksi paikkaa vaihtavien DNA-pätkien valtavaa osuutta eri lajien genomista muulla tavoin kuin itsekkään geenin teorialla.

Ajatusta geenin itsekkyydestä silti soimataan rutiininomaisesti. Kritiikkiin kannattaa vastata kysymällä, mihin sipuli tarvitsee genomin, joka on noin viisi kertaa ihmisen genomia suurempi. Tai mihin eräs salamanterilaji tarvitsee 70 kertaa enemmän DNA:ta kuin kana? Entä miksi lentävillä linnuilla on vähemmän DNA:ta kuin pomppivalla heinäsirkalla?

Itsekkyys -vertauksen mielekkyydestä molekyylien tapauksessa on toki mahdollista kiistellä, mutta vaatii tahallista väärinymmärtämistä ajatella, että geeni olisi itsekäs jotenkin inhimillisellä tavalla tai että geenin itsekkyys tekisi yksilöstä itsekkään.

Parasiitti-DNA:n menestys on mahdollista luonnollisesti siksi, että riittävän suuri osa genomista tekee jotakin rakentavampaa eli auttaa sellaisen ruumiin ja mielen muodostamisessa, joka pystyy houkuttelemaan puolison ja kasvattamaan jälkeläisiä. Roina-DNA:n runsaus kuitenkin muistuttaa, että DNA rakentaa genomin pikemminkin itselleen kuin kehon hyväksi. Itse asiassa ihmiskehoa ja -mieltäkin voidaan tarkastella sivutuotteena DNA-pätkien eloonjäämiskilpailusta.

Perimä ei toisin sanoen ole yksituumainen tietopankki, jonka johtokunta omistautuu yksilön hengissä pitämiseen. Yksilö taas on vain tilapäinen kulkuneuvo itsekkäille geeneilleen. Edesmennyt akateemikkomme William Hamilton (1936–2000) heittäytyy kaunopuheiseksi tämän levottomuutta herättävän ajatuksen edessä:

Oma tietoisuuteni ja selvästi jaoton minuuteni alkoi näyttää aivan muulta kuin olin kuvitellut, eikä minun tarvitsekaan olla niin häpeissäni itsesäälistäni. Olenkin jonkin heikon liittouman ulkomailta tilaama lähettiläs. Toteutan jakautuneen valtakunnan huolestuneitten vallanpitäjien ristiriitaisia määräyksiä. Kun kirjoitan näitä sanoja, tavoittelen yhtenäisyyttä, vaikka tiedän jossakin syvällä itsessäni, ettei sitä ole olemassakaan. Olen perusteellisesti sekoittunut, koiras naaraassa, vanhempi jälkeläisessä; olen kromosomien taistelevia segmenttejä, jotka tarttuivat toisiinsa taistelussa miljoonia vuosia ennen kuin Severnjoki näki Housmanin runojen keltit ja saksit.


PS. Tässä tuoreen junk-DNA:ta puolustavan artikkelin tiivistelmä (On causal roles and selected effects: our genome is mostly junk. BMC Biology [2017] 15:116):

The idea that much of our genome is irrelevant to fitness—is not the product of positive natural selection at the organismal level—remains viable. Claims to the contrary, and specifically that the notion of ”junk DNA” should be abandoned, are based on conflating meanings of the word ”function”. Recent estimates suggest that perhaps 90% of our DNA, though biochemically active, does not contribute to fitness in any sequence-dependent way, and possibly in no way at all. Comparisons to vertebrates with much larger and smaller genomes (the lungfish and the pufferfish) strongly align with such a conclusion, as they have done for the last half-century.

Ja loppusanat:
Moreover, fitness must be defined more carefully than being necessary for the range of phenotypes currently exhibited by the human population. Many specific differences between human and chimpanzee DNA are no doubt necessary for the phenotypic distinctions between us and them (and thus are CR-functional), but other phenotypes might be equally viable or fit. We and chimps are not the only possible apes, and many of our adaptednesses may not be adaptations at all. That is to say, many of our uniquely human traits are probably the contingent products of drift and historical accidents—they make us us, but were not selected to have that, or necessarily any, effect. So we are back to Ohno’s conundrum. If lungfishes have junk, or at the least extraordinarily weakly or diffusely functional DNA in their genomes, why is it that we think we do not?